Qu’est-ce que le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) ?
C’est une maladie bénigne du sang, ce n’est donc ni une leucémie ni un cancer, qui se traduit par une baisse anormale du taux de plaquettes. Les plaquettes, qui sont avec les globules rouges et les globules blancs un des composants essentiels du sang, jouent un rôle très important dans la coagulation. Le taux de plaquettes est normalement compris chez l’adulte entre 150.000 et 400.000/mm3. Au cours du PTI, le taux de plaquettes peut baisser (la baisse des plaquettes s’appelle une thrombopénie), de façon plus ou moins rapide et plus ou moins importante jusqu’à moins de 10.000/mm3.
Combien de personnes sont atteintes en France et dans le Monde ?
Ce chiffre est mal connu mais l’incidence dans les pays développé est estimée à 5/100.000/an.
Qui peut en être atteint (enfants et/ou adultes) ?
Cette maladie touche tous les ages avec une prédilection pour les enfants et les adultes jeunes entre 20 et 30 ans.
Quelles sont les causes de la Maladie ?
Chez les patients atteints de PTI, les plaquettes sont fabriquées normalement dans la moelle osseuse (lieu de fabrication des globules et des plaquettes) mais elles sont ensuite rapidement détruites dans la circulation sanguine. La destruction accélérée des plaquettes dans le sang résulte en partie du fait qu’au cours du PTI sont produits de façon anormale des anticorps appelés « auto-anticorps » qui sont dirigés contre les propres plaquettes du patient. En cela le PTI fait partie des maladies dites « auto-immunes ».
Est-elle héréditaire ?
Non, même s’il existe une prédisposition génétique à développer certaines maladies auto-immunes, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire transmissible à la descendance.
Est-elle contagieuse ?
Non, ce n’est pas une maladie infectieuse, en revanche certaines infections virales ou bactériennes peuvent s’accompagner transitoirement d’un PTI.
Quelles sont les manifestations de la Maladie ?
En dessous d’un certain nombre de plaquettes (habituellement 30.000/mm3), la coagulation se fait moins bien, et l’on peut voir apparaître sur le corps, en l’absence de tout traumatisme, des saignements sous la forme d’ecchymoses (« bleus ») et/ou de petites tâches rouges sur la peau que l’on appelle purpura (ou pétéchies). Les saignements peuvent aussi toucher les muqueuses, engendrant des saignements au niveau des gencives ou du nez ou des « bulles hémorragiques » dans la bouche. Chez les femmes en période d’activité génitale les règles peuvent être plus abondantes du fait de la baisse des plaquettes. Exceptionnellement, si le nombre de plaquettes est très bas et si aucun traitement n’est entrepris pour le faire remonter, des saignements plus graves peuvent survenir, par exemple dans le cerveau ou l’intestin. Ces saignements graves sont quasiment toujours précédés par des signes annonciateurs et notamment de signes sur la peau et au niveau des muqueuses.
La maladie peut parfois n’entraîner aucune manifestation hémorragique, la baisse des plaquettes étant découverte de façon fortuite à l’occasion d’un examen sanguin systématique.
Quelle est l’évolution de la Maladie ?
Chez l’enfant, la maladie guérit dans 60 à 70% des cas en quelques semaines ou mois. Par contre chez l’adulte, elle devient le plus souvent chronique, c’est-à-dire se prolongeant au-delà de 6 mois dans 2/3 des cas. L’évolution est ensuite imprévisible avec des périodes possibles de rémissions ou de rechute.
Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic de cette Maladie ?
On suspecte le plus souvent cette maladie devant des manifestations hémorragiques soit sur la peau soit sur les muqueuses mais il arrive que la baisse des plaquettes soit découverte à l’occasion d’un examen sanguin fait pour une autre raison.
En quoi consistent les tests diagnostiques ? A quoi vont-ils servir ?
La thrombopénie se diagnostique sur une prise de sang après réalisation d’une numération formule sanguine. Il s’agit d’un examen de routine fait dans tous les laboratoires d’analyse biologique. Le résultat est disponible en général dans la journée. Dans le PTI, la baisse des plaquettes est isolée, les autres éléments du sang (globules rouges et globules blancs) étant normaux. Ces données sont souvent suffisantes pour permettre à votre médecin d’évoquer le diagnostic. Dans certains cas, le médecin peut s’aider d’un myélogramme dont la réalisation n’est pas systématique.
Qu’est-ce que le Myélogramme ?
Le Myélogramme consiste à analyser la moelle osseuse qui se trouve dans les os. Cet examen ne nécessite pas d’hospitalisation et peut être réalisé sans danger, même lorsque le nombre de plaquettes est très bas. Il consiste à réaliser une ponction avec une aiguille au niveau du sternum (os plat à l’avant de la cage thoracique) ou plus rarement dans le bassin. Cet examen qui s’effectue sous anesthésie locale est désagréable mais peu douloureux. Le médecin peut alors examiner la moelle osseuse au microscope. Au cours du PTI, la moelle osseuse est normale ce qui permet d’éliminer une maladie du sang comme une leucémie.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?
Une baisse des plaquettes peut être liée à des maladies du sang plus graves comme les leucémies mais il est néanmoins facile des les éliminer grâce aux données de l’examen clinique, de la prise de sang et en s’aidant le cas échéant du myélogramme. Le PTI peut parfois être associé à d’autres maladies, notamment des infections virales (HIV, hépatites) ou d’autres maladies auto-immunes que votre médecin pourra être amené à rechercher à l’aide de prélèvements sanguins.
Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
Le PTI n’est pas une maladie héréditaire, il n’y a donc aucun risque pour votre descendance.
Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Aucun risque particulier pour la famille.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour cette affection ?
Oui, il y a plusieurs options thérapeutiques dont les indications sont conditionnées par le nombre des plaquettes, l’importance des saignements, l’âge et d’éventuelles maladies associées.
Quelles sont les différentes options thérapeutiques ?
Il y a de nombreuses situations particulières dans le PTI, le traitement sera donc à adapter en fonction de chaque patient. On distingue d’emblée 2 types de situations :
- l’urgence où les plaquettes sont très basses avec des saignements et où l’objectif est de faire remonter rapidement les plaquettes au dessus d’un seuil mettant le parient à l’abri d’une hémorragie grave et les situations chroniques où l’objectif du traitement est d’augmenter de manière durable le nombre des plaquettes. Dans tous les cas, le but n’est pas de normaliser le taux de plaquettes mais plutôt de le maintenir au-dessus de 30.000 à 50.000 /mm3 afin d’être à l’abri de saignements graves. Dans le cadre de l’urgence, on utilise le plus souvent les dérivés de la cortisone, soit par voie orale, soit par perfusion. Ces médicaments sont très efficaces mais ne doivent pas être utilisés longtemps à forte dose car ils exposent alors à la survenue d’effets secondaires importants (ostéoporose, infections, diabète, prise poids…). Dans les formes les plus sévères caractérisées par un syndrome hémorragique important, il est possible d’utiliser les immunoglobulines intraveineuses. Il s’agit d’un médicament dérivé du sang qui est fabriqué à partir du plasma d’un très grand nombre de donneurs de sang. Ce produit est inactivé quant au risque de transmission virale grâce à un système de filtration très contrôlé. Les Immunoglobulines sont très efficaces mais leur effet n’est malheureusement que très transitoire ce qui justifie qu’il soit réservé aux situations d’urgence.
- En dehors des périodes d'Urgence, lorsque le PTI a une évolution chronique et que les plaquettes sont<30.000/mm3, le traitement le plus efficace est la splénectomie ce qui consiste à retirer la rate au cours d’une intervention chirurgicale. La rate est le principal organe où sont fabriqués les anticorps qui détruisent les plaquettes et c’est aussi le principal organe où sont situés les cellules appelées macrophages qui détruisent les plaquettes. Ceci explique la grande efficacité de la splénectomie qui permet d’obtenir près de 70 % de guérison. Néanmoins on dispose avant la splenectomie, de multiples traitements médicaus (dapsone, danazol, rituximab...) qui ont chacun environ 40% de chances d'être efficace, un patient pouvant répondre à un des traitements apres avoir résisté à d'autres.
Peut-on vivre sans rate ?
Oui, beaucoup de patients accidentés de la route sont splénectomisés en raison de la fragilité de cet organe en cas de choc. Les médecins ont donc beaucoup de recul sur les conséquences de l’ablation de cet organe qui n’est pas un organe vital.
Quels sont les inconvénients de l’absence de rate ?
Le principal risque est infectieux. En effet la rate a un rôle de filtre pour les germes. Les patients splénectomisés sont donc plus fragiles vis-à-vis de certaines infections et en particulier à un germe qui donne des pneumonies ou des méningites appelées Pneumocoque. On peut limiter ce risque en vaccinant le patient avant la splénectomie et en donnant un traitement préventif prolongé par antibiotiques au décours de la splénectomie.
Quelles seront les conséquences de l’absence de rate pour ma vie quotidienne ?
En cas de fièvre, un patient splénectomisé doit immédiatement prendre un antibiotique qu’il lui aura été prescrit au préalable par son médecin et consulter sans délai.
Que faire en cas d’échec de la splénectomie ou quand la splénectomie est contre-indiquée ?
Il existe une large gamme de médicaments susceptibles d’être efficaces dans le PTI allant de médicaments simples comme le Danatrol° ou la Disulone° à des traitements plus sophistiqués comme les Anti-CD20 en passant par des traitements immunosuppresseurs plus ou moins lourds. Votre médecin spécialiste saura vous conseiller le meilleur traitement en fonction de votre situation particulière.
Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Comme au cours de toute maladie chronique, vous pouvez traverser des moments de crainte, de doute ou d’anxiété. De nombreux patients signalent une fatigue anormale lorsque leurs plaquettes baissent. Quelques traitements utilisés au cours du PTI peuvent parmi leurs effets secondaires engendrer des troubles de l’humeur. Votre médecin vous aidera à surmonter ces difficultés.
Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?
Vous devrez avertir tous les acteurs de santé de votre baisse de plaquettes en particulier votre dentiste ou votre chirurgien si vous devez subir une intervention chirurgicale car les soins dentaires ou toute intervention peuvent être dangereuses si votre taux de plaquettes est très bas. Vous devrez éviter tout médicament qui perturbent la coagulation du sang comme les anti-inflammatoires, l’aspirine ou les anti-coagulants sauf en cas d’absolue nécessité. Enfin en cas de situation à risque de traumatismes (vacances au ski, escalade…), si vos plaquettes sont inférieures à 50x109/L, parlez-en au médecin qui vous suit pour votre PTI. Enfin il n’y a pas d’influence démontrée de l’alimentation ou du comportement sur le nombre des plaquettes.
Comment se faire suivre ?
Les patients PTI sont généralement pris en charge dans les hôpitaux. Les spécialistes qui prennent en charge cette maladie sont en général les hématologistes ou les médecins internistes. Votre médecin généraliste connaît le plus souvent le référent local.
Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?
Il est important que vous sachiez reconnaître les principaux signes de saignement qui traduisent une baisse des plaquettes (purpura, pétéchies, bulles endobuccales…). En cas d’apparition de ce type de signes ou de leur majoration, il est nécessaire de contacter rapidement votre médecin ou l’équipe qui vous suit pour ce problème.
Peut-on prévenir cette maladie ?
Non, il n’y a pas de moyen de prévenir cette maladie.
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie quotidienne ?
Même si vos plaquettes restent basses, ce la ne doit pas vous empêcher de vivre normalement. Vous pouvez marcher, courir, partir en voyage, faire du sport (voir rubriques ci-après) ou conduire votre voiture comme tout le monde. Il faut en revanche éviter de prendre un médicament sans en avoir parlé avant avec votre médecin référent et de consommer de l’alcool en grande quantité car cela peut augmenter le risque d’hématomes.
Peut-on faire du sport ?
Oui, au-dessus de 50.000 plaquettes/mm3 il n’y a pas de risques particuliers. En dessous, cela dépend de l’activité sportive que vous souhaitez pratiquer. Il n’y a pas de réelle limitation pour des sports qui ne sont pas à risque de traumatismes (natation, aqua-gym, fitness…). On évitera par contre des sports comme le football, hand-ball, basket, arts martiaux ou la pratique du vélo. Pour des situations à risque de chutes limitées dans le temps comme un séjour au ski par exemple, discutez-en avec votre médecin..
Puis-je faire du vélo ou de la Moto ?
Si vos plaquettes sont à moins de 50x109/L, cela est déconseillé.
Puis-je me rendre à l’étranger même si mes plaquettes sont basses ?
Si votre taux de plaquettes est >30.000/mm3, il n’y a pas de contre-indication particulière. En dessous de ce taux, discutez-en avec votre médecin.
Quels sont mes droits en rapport avec cette maladie ?
Le PTI peut vous donner droit à être pris en charge à 100% par la sécurité sociale lorsqu’il a une évolution chronique. La demande de 100% (Affection de Longue Durée ou ALD30) doit être remplie par votre médecin référent depuis Mars 2006 sur les conseils éventuels du médecin spécialiste qui vous suit pour les plaquettes.
J’ai un PTI, puis-je avoir un bébé ?
La grossesse est déconseillée lorsque la maladie est en phase aiguë ou non stabilisée. Il est néanmoins possible de mener une grossesse, même en cas de PTI chronique. Il existe un risque de saignement chez la mère au moment de l’accouchement que votre médecin pourra prévenir en donnant des médicaments comme la cortisone ou une perfusion d’immunoglobulines dans les jours précédents l’accouchement. Il est possible de réaliser une anesthésie péridurale si le nombre des plaquettes est supérieur à 100.000/mm3. L’accouchement peut avoir lieu par voie basse. Il existe un risque de thrombopénie pour le bébé. Mais celle-ci est toujours transitoire et survient à la naissance ou dans les 10 jours suivant l’accouchement. Elle devra être systématiquement recherchée et elle peut nécessiter un traitement chez le nouveau né si la thrombopénie est inférieure à 50 000/mm3.
En savoir plus
Où en est la recherche ?
La stratégie thérapeutique du PTI en phase aiguë est bien codifié mais des recherches sont en cours pour évaluer la place des différents traitements actuellement disponibles.Au cours des formes chroniques, plusieurs types de traitements s’adressant à des patients réfractaires à la splénectomie sont actuellement à l’étude tels que les anticorps anti CD20 ou les agonistes de la thrombopoiëtine.
Où obtenir des informations supplémentaires ?
Il existe depuis 2006, un centre de référence du PTI subventionné par le ministère de la Santé.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la Maladie ?
Il n’existe pas pour l’instant d’association de patients atteints de PTI. Pour le versant pédiatrique, il existe en revanche une association appelée « Association Française du Syndrome d’Evans (AFSE) » qui regroupe des familles et parents d’enfant atteints de syndrome d’Evans (association d’une Anémie Hémolytique Autoimmune et d’un purpura thrombopénique immunologique mais qui entraîne une baisse du taux de plaquettes). Plus largement, cette association a vocation à informer et soutenir les patients et leurs familles et soutenir la recherche sur les « maladies auto-immunes du sang » dont les AHAI